8 kropli krwi na wagę zdrowia

fot: Małgorzata Kocik

- Badanie polega na pobraniu zaledwie 8 kropli krwi z pięty maluszka, nie jest bolesne, bo nie wymaga dodatkowego wkłucia - mówi Mariola Piasecka, pielęgniarka oddziałowa Oddziału Noworodkowego z Pododdziałem Intensywnej Opieki Nad Noworodkiem. - 6 kropli trafia na bibułkę, która następnie jest przewożona do jednego z laboratoriów w Szczecinie, pozostałe 2 krople wysyłamy do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Jeżeli pojawia się jakakolwiek nieprawidłowość czy wątpliwość dziecko jest wzywane na rozszerzoną diagnostykę.

Badanie jest dobrowolne. Aby personel oddziału mógł je wykonać potrzebna jest zgoda matki dziecka. Przed podjęciem decyzji każda z pacjentek oddziału położniczego dostaje ulotkę informacyjną i ma możliwość rozwiania ewentualnych wątpliwości podczas rozmowy ze specjalistą.

- Instytut Matki i Dziecka dostarczył nam szczegółową instrukcję wykonania badania – mówi Monika Oczkowska, pielęgniarka i certyfikowana doradczyni laktacyjna. - Są w niej zapisane wszystkie procedury, które trzeba spełnić, aby badanie dało wiarygodny wynik, np., to, że krew należy pobrać pomiędzy 42. a 72. godziną życia dziecka. Rodzice chętnie wyrażają zgodę na udział w badaniu. Wykonaliśmy ich już 130. – dodaje.

SMA (ang. spinal muscular atrophy) czyli rdzeniowy zanik mięśni, to bardzo ciężka i bardzo rzadka uwarunkowana genetycznie grupa chorób nerwowo-mięśniowych, które cechują się utratą neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. W większości przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku powyżej 1 miesiąca życia i z każdym dniem postępują. Ratunkiem dla tych dzieci jest terapia genowa, dzięki której choroba przestaje postępować. Wczesne wykrycie SMA, właściwa opieka medyczna i fizjoterapia pozwalają na spowolnienie procesu chorobowego.

Do programu badań przesiewowych w kierunku SMA przystąpiły szpitale w 10 województwach. Oprócz Wielospecjalistycznego Szpitala Wojewódzkiego w Gorzowie w województwie lubuskim wykonuje je też Szpital Uniwersytecki im. Karola Marcinkowskiego w Zielonej Górze.

- Badania w kierunku SMA, krótko po przyjściu na świat? To bardzo dobra wiadomość – mówi Ewelina, mama Tomka, urodzonego w gorzowskim szpitalu. - Cieszę się, że w Gorzowie wykonuje się takie badania.